En el XXX Congreso de Senología y Patología Mamaria en San Sebastián el pasado mes de octubre, el doctor Prats Esteve pronunció el discurso de clausura bajo el título “La Senología que he vivido y la que me gustaría vivir” en la que analizó el origen y el desarrollo de la Senología a través de su experiencia personal. “Pretendía que se conociera esta historia reciente, sobre todo con la idea de que no se reinvente constantemente, sino que se emplee lo que ya existe como base para seguir avanzando y aceptaba que aún quedan muchos problemas por resolver presentando las soluciones que creo factibles en los próximos años, con una visión posibilista”. Así, abordó aspectos tan diversos como la palabra Senología, que si bien fue aceptada para el Diccionario de la Real Academia Española en 1996, después no se introdujo. “Durante todo este tiempo, su utilización ha ido en aumento y se envió una carta a la RAE con numerosas firmas de los asistentes al Congreso con la finalidad de solicitar su aceptación definitiva. Pienso que es un objetivo lógico y totalmente alcanzable”, señala el doctor. El papel de las especialidades fue otro de los tópicos en los que incidió el galeno: “Inicialmente, convocadas todas ellas, aceptaron la integración, pero después, poco a poco cada especialidad fue creando su propia “senología” produciéndose una dispersión que no es útil. Pienso que es momento de plantearse de nuevo una integración en una especie de federación que, conservando personalidades, coordine los esfuerzos que en realidad van siempre encaminados al mismo fin. Incluso desde un punto de vista práctico, en momentos difíciles para organizar actividades, podría ser un buen motivo para volver al concepto inicial”.


Prats Esteve recordó durante su discurso que durante estos años “ha habido oposición a la creación de una especialidad e incluso críticas a la formación específica en la Universidad, aunque debe reconocerse que ha tenido un éxito extraordinario a través de los Cursos Universitarios en marcha. En la actualidad -indica- existe la posibilidad legal de crear un Área de Capacitación Específica, para lo cual la Senología reúne todas las condiciones. Resulta imprescindible una formación adecuada y su reconocimiento, y este es otro de los objetivos que sería posible conseguir a corto plazo. Relacionado con esto está el reconocimiento de Unidades de Mama reales, es decir, que cumplan una serie de condiciones de acreditación. No se comprende la existencia real de Unidades Especializadas sin especialistas. Conseguir que dejen de existir “Unidades Virtuales” es un objetivo alcanzable.


En cuanto a los objetivos que quedan por desarrollar, el doctor es consciente de que científicamente, durante los últimos años, se han producido grandes avances en diagnóstico, conocimiento biológico, tratamientos, etcétera, “pero analizándolos hemos de aceptar que en todos los terrenos tenemos aun problemas por resolver. Es previsible seguir avanzando en algunos aspectos y en este sentido deben dirigirse los esfuerzos, sin entrar en triunfalismos. La solución definitiva no es previsible de forma inmediata; sólo seguir aplicando la Senología puede permitir el avance necesario.”. Es decir, ha habido grandes logros con sus luces y sus sombras pero persisten una serie de aspectos pendientes fáciles de alcanzar en un futuro inmediato.


Desde SESPM se trabaja para la consecución de estos objetivos a través de la formación continuada de sus asociados y dando a conocer la Senología participando en todas las actividades relacionadas con el estudio de la mama normal y su patología. Todo ello se va haciendo en la Reuniones, Congresos, a través de la Revista, Grupo de Estudios Senológicos, Fundación, elaboración de manuales y consensos, sección de enfermería y técnicos en Senología. “SESPM  está en un momento de gran auge y expansión no sólo científica, sino también en los otros aspectos comentados: tiene un sistema de Acreditación de Unidades de Mama, se ocupa de solicitar el Área de Capacitación específica y lidera la solicitud de reconocimiento de la palabra Senología”, indica el doctor que el pasado año recibió la Medalla de Oro de la Sociedad, un motivo de “gran satisfacción, como el comprobar el desarrollo ascendente de aquello que en su momento fue una apuesta que algunos consideraban perdedora. Puedo decir que me llena de legítimo orgullo. La Sociedad sabe que me tiene siempre a su disposición para contribuir en todo lo que esté a mi alcance; somos una gran familia y esto es una alegría para alguien que como yo se ha comprometido mucho en el proyecto, que, es justo reconocer que ha sido posible gracias al esfuerzo de muchos compañeros.


Las Unidades de Mama consiguen que el tratamiento de las mujeres sea multidisciplinar y a través del protocolo de Acreditación de Unidades de SESPM, cuya finalidad es reconocer la excelencia, trabajan con todas las condiciones necesarias para ofrecer la mejor atención científica y humana a los pacientes. Para su estructuración y funcionamiento se exigen unos controles de calidad que aseguran la mejor atención y se procura que todas las Unidades que trabajan en este sentido puedan tener este reconocimiento que sin duda contribuye a su prestigio. Así, la Senología va más allá de lo que se considera puramente como patología Mamaria, señala Prats Esteve. “Pretende el estudio global e integrador de la mama normal y patológica con un enfoque humanista y todo ello para solucionar los problemas de todo tipo relacionados con este órgano peculiar que “cuando se humaniza se convierte en seno”. Este enfoque no se contempla en ninguna de las especialidades existentes. Sin embargo, en las condiciones legales actuales no es apropiado pedir una especialidad nueva, pero sí una titulación de Capacitación Específica que sería complementaria a una especialidad básica y reconocería que este profesional tiene además de su especialidad de origen una capacitación es esta nueva rama de la Medicina, cuyos conocimientos en continua evolución no se adquieren en ninguna especialidad. Es imprescindible, ante la expansión de las enfermedades mamarias y la necesidad de una asistencia específica de alta calidad, regular la titulación necesaria para asegurar esta calidad tanto dentro como fuera de las Unidades.

Las Unidades de Mama, ¿qué beneficios aportan a los pacientes?


La paciente es atendida por un equipo interdisciplinario que incluye a todos los especialistas competentes en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama que trabajan en un lugar común. Ya que las visitas a los distintos  especialistas pueden hacerse en el  mismo día, se eluden  desplazamientos innecesarios. Se ofrece una asistencia integral ya que incluye todas las especialidades médicas competentes en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama. 


Además, los cuidados médicos los recibe por parte de los médicos con el más alto nivel de especialización y de las enfermeras especializadas en Senología y Patología Mamaria. Las pacientes atendidas en una Unidad de Mama Acreditada por la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria (SESPM) reciben los Estándares de Calidad que recomiendan todas las sociedades internacionales.


Antes de iniciar el tratamiento, cada caso es individualizado y estudiado por todo el equipo en el Comité de Mama, se discuten las mejores opciones terapéuticas y los tratamientos más actualizados. Se reducen las demoras en la asistencia y en el inicio de los tratamientos y además el pronóstico de curación del cáncer de mama mejora en los casos atendidos en una Unidad de Mama.


¿Cuál es la cartera de servicios que se ofrecen desde una Unidad de Mama?


Los beneficios de una paciente que es atendida en una Unidad de Mama Acreditada son muchos, empezando por el servicio de atención psicológica y soporte psicosocial de las pacientes con cáncer de mama, cuidados paliativos para las pacientes con enfermedad metastásica, cuidados quirúrgicos y de enfermería, cirugía reconstructora inmediata o diferida después de una mastectomía y diferentes programas como los orientados a quienes han superado un cáncer de mama y los de preservación de la fertilidad para las mujeres jóvenes con cáncer de mama. La patología microscópica, el diagnóstico por la imagen, la radiología intervencionista, la radioterapia y la oncología médica además del consejo genético y cáncer de mama familiar forman parte de las ventajas de los servicios de las Unidades de Mama Acreditadas.  


Y a los  profesionales ¿Qué ventajas les supone trabajar en una Unidad de Mama?


Las Unidades de Mama Acreditadas por SESPM gozan del máximo prestigio nacional entre los profesionales dedicados al cáncer de mama y la patología mamaria. En ellas se garantiza la actualización de todos los procedimientos y se reevalúa periódicamente su nivel de excelencia.


Los beneficios para el profesional sanitario que trabaja en una Unidad de Mama Acreditada son, entre otros, constituirse como un modelo de organización y gestión de un servicio  sanitario dedicado a la atención integral de pacientes con cáncer de mama, trabajando en un equipo multidisciplinado; obtener prestigio dentro de los distintos servicios del hospital y entre los profesionales y pacientes de todo el país, dedicados al ámbito del cáncer de mama y patología mamaria y ser más valorados por las pacientes, generando un clima de confianza y mayor respeto en la relación médico/paciente.


A través de las Unidades de Mama atraemos la atención por parte de las mujeres españolas con enfermedades de la mama, especialmente en el ámbito privado donde existe la posibilidad de elegir una Unidad de Mama de excelencia y nos presentamos ante la sociedad y los medios de comunicación como un equipo pluridisciplinario con nivel de excelencia profesional, además de obtener el reconocimiento por parte de la dirección y la gerencia del propio hospital.


Las Unidades de Mama suponen una mayor posibilidad de conseguir una mejora de los recursos humanos y del equipamiento que facilite su actuación continuada, además de incrementar la especialización de los diferentes especialistas competentes en los procesos de diagnóstico y tratamiento de las pacientes con cáncer de mama. Así, el personal sanitario consigue un enriquecimiento profesional al compartir conocimientos con otras especialidades y compartir responsabilidades en la toma de decisiones a través de la discusión de casos en los comités de mama. Los médicos consiguen una perspectiva global en la atención a las pacientes que permite una mejor comprensión de los procesos y circuitos y adquirir una mayor capacidad resolutiva en las consultas; utilizar unos indicadores de calidad asistencial adecuados; compartir una base de datos nacional sobre patología mamaria y cáncer de mama y participar en foros online y en las reuniones de ámbito nacional que organiza SESPM para compartir experiencias en la gestión de Unidades de Mama.


¿Cómo se trabaja desde SESPM para acreditar las Unidades de Mama?


La Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria (SESPM) ha sido pionera  a nivel mundial, desde el año 1997, en establecer unos requisitos  mínimos de calidad para constituir una Unidad de Mama. En 2010, SESPM actualizó y redactó el Protocolo Nacional de Acreditación de las Unidades de Mama definiendo los estándares de calidad y los servicios que una unidad debe prestar a las pacientes con patología mamaria y especialmente con cáncer de mama. Esta actualización se hizo con dos objetivos: Universalidad y uniformidad, es decir, que los procesos de calidad en el diagnóstico y tratamiento deben ser accesibles para todas las mujeres españolas independientemente de su lugar de residencia y que los indicadores de calidad deben ser iguales para todas las unidades del territorio nacional.


SESPM  ofrece su tutorización en el proceso de mejora y acondicionamiento de los equipos interdisciplinarios de  hospitales y clínicas que quieren constituirse como Unidades de Mama acreditadas. Así, SESPM, después de una auditoría y visita a los centros, otorga el Certificado de Acreditación que garantiza el nivel de excelencia de las unidades que cumplen con todos los estándares de calidad.


Desde SESPM se organizan Congresos donde se discuten los diferentes modelos de unidades de mama, se identifican posibles áreas de mejora y se presenta a los profesionales sanitarios y las posibles usuarias los beneficios de trabajar y ser atendidas en una unidad de mama acreditada. De este modo, SESPM está contactando con todos los  hospitales y clínicas españolas para estimularlas a constituir una unidad de mama que obtenga el nivel de excelencia.

Además, se está trabajando en la elaboración de una base de datos que recoja la información de los procesos de diagnóstico y tratamiento, así como los indicadores de calidad. Esta base de datos se ofrecerá desde SESPM a todas las unidades de España lo que proporcionará unos beneficios importantes para las propias Unidades de Mama, ya que supondrá usar un instrumento básico de gestión clínica y científica de su propio servicio y para la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria significará conocer la situación real de la asistencia de las mujeres con cáncer de mama en toda la geografía española. Además será una fuente de información básica para la gestión del conocimiento e investigación del cáncer de mama.

El GES es un instrumento dentro de SESPM para promocionar el desarrollo de estudios de investigación clínica, ¿cómo funciona?
Efectivamente, se trata de un grupo dentro de la SESPM dirigido a promocionar el desarrollo de estudios, no sólo de investigación clínica, sino también básica y traslacional, y a tratar de coordinar y propiciar los estudios multicéntricos. Parte de la premisa de que, para poder llevar a cabo gran parte de los estudios que se plantean, el número de casos suele conllevar la necesidad de aunar la acción de varios centros. Sin esto, la investigación sólo suele ser llevada a cabo en grandes centros y, aún así, en algunos estudios no es posible. El enfoque pues, es doble: ayudar desde la SESPM a conocer estudios sobre patología mamaria que se estén llevando a cabo por otros centros y colaborar en su realización y, por otro lado, plantear estudios propios que se puedan beneficiar de esta dinámica.


El circuito básico de funcionamiento sigue unos protocolos normalizados de trabajo que pueden consultarse en la sección del grupo de la web de la SESPM pero, sucintamente, se trata de proponer el estudio mediante un modelo específico (que también puede obtenerse en la citada sección) y su evaluación por parte de los componentes del comité científico del GES. Su aprobación implica su difusión desde la SESPM así como la asistencia al investigador principal que, obviamente, es aquel que ha propuesto el proyecto.

Como he comentado arriba, interesan todos los estudios relacionados con patología mamaria, ya sean epidemiológicos, clínicos, traslacionales o básicos. Obviamente las dificultades en llevarse a cabo de forma multicéntrica tendrán que ver con el tipo específico de estudio, pero estableciendo unos adecuados criterios de inclusión de casos y observando una metodología estricta común a los centros, esto no debe ser un problema insalvable.


¿En qué proyectos están trabajando actualmente?

Actualmente existen estudios ya concluidos, publicados o en fase de publicación, sobre epidemiología (cáncer de mama en mujer joven) y clínica (aplicación del método OSNA al análisis del ganglio centinela; validación de nomogramas). En desarrollo se encuentran estudios sobre la prevención de seroma postlinfadenectomía y existen varios proyectos pendientes de concretar su protocolo final para su difusión.


¿Qué estudios realizados por el GES han sido más relevantes en la lucha contra el cáncer?

Dada la corta vida del grupo no existe una producción que permita hablar de "hallazgos o trabajos relevantes", aunque podrían destacarse las publicaciones generadas en torno al tema del método OSNA en el estudio intraoperatorio del ganglio centinela.

Valencia, 25 de noviembre.-  La carga genética en el cáncer de ovario es mayor de lo que se pensaba hasta ahora. Un reciente estudio, publicado en la revista norteamericana “Proceedings of the National Academy of Sciences” (PNAS), revela que el número de mujeres con un carcinoma de ovario que presentan mutaciones que predisponen a la aparición de esta enfermedad es superior a lo estimado previamente y que en el desarrollo de esta enfermedad hay involucrados más genes de los previstos.

Se ha analizado el ADN de 360 mujeres con cáncer de ovario, peritoneo o trompas de Falopio sometidas a cirugía entre el 2001 y el 2010 en la Universidad de Washington (Seattle, EE.UU.), examinándose la presencia de mutaciones en la línea germinal (que se transmiten de generación en generación) en 21 genes supresores de tumores. En este grupo de mujeres, los investigadores han detectado 85 mutaciones en 12 genes, la mayor parte de ellas eran mutaciones de pérdida de función; en un 24% de las mujeres se han documentado mutaciones de pérdida de función en la línea germinal.

Como era de esperar, aquellas mujeres que tenían una historia previa de cáncer de mama mostraban un riesgo más elevado de albergar una mutación heredada, así como aquellas con una historia familiar de tumores de mama, ovario, útero o páncreas. Sin embargo, los autores de este estudio, en el que ha participado la Dra. Elizabeth Swisher, de la División de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, reconocen que, “a pesar de que más de una quinta parte de los tumores de ovario surgen en mujeres con predisposición familiar”, en su estudio “aproximadamente un tercio de las pacientes con mutaciones heredadas no tenían previamente cáncer de mama ni tampoco una historia familiar de cáncer de mama ni de ovario”.

Además, se ha evidenciado que más de una quinta parte de los carcinomas de ovario se asociaron con una mutación en la línea germinal en genes supresores de tumores (genes que desaceleran la división celular o causan que las células tumorales mueran en el momento correspondiente). Los genes BRCA1 y 2 son los que se asocian con un mayor riesgo de carcinoma ovárico: un 18% de las mujeres mostraban mutaciones de pérdida de función en la línea germinal en uno de estos dos genes; además, un 6% de mujeres tenían una mutación de pérdida de función heredada en ≥1 de los otros diez genes supresores de tumor identificados (seis de estos genes no habían sido implicados previamente en el carcinoma ovárico hereditario).

Estas observaciones tienen importantes implicaciones clínicas, puesto que revelan la posibilidad de pasar por alto, con los métodos de secuenciación tradicionales, la existencia de mutaciones genéticas distintas a las ya conocidas vinculadas con el desarrollo posterior de estos tumores.

De hecho, a la vista de estos hallazgos, los investigadores recomiendan “la necesidad de utilizar en la rutina clínica tests completos y exhaustivos de cáncer hereditario en todas las mujeres con riesgo de padecer un tumor ovárico, peritoneal o en las trompas de Falopio, independientemente de su edad o historia familiar de cáncer”. A juicio de la Dra. Elizabeth Swisher, “estamos atravesando un momento en el que se deben reemplazar los caros test simples, gen a gen, que cuestan miles de dólares, por otros que consigan examinar muchos genes de manera simultánea y de forma más económica”.

Estas conclusiones avalan la utilidad de un nuevo test que ha desarrollado y comercializa la empresa valenciana Sistemas Genómicos, líder europea en diagnóstico genético. El ONCO GeneProfile® permite llevar a cabo un estudio de 22 genes mediante secuenciación masiva paralela.

Como resalta la Dra. Sonia Santillán, responsable de la Unidad de Genética Médica de la compañía, “es un novedoso estudio de síndromes de predisposición hereditaria al cáncer, que analiza simultáneamente 22 genes mediante secuenciación masiva paralela, con unos plazos y costes similares a la secuenciación convencional de tan sólo dos de estos genes”.

Este panel genético incluye genes para el estudio de afectos de cáncer múltiple y de agregación familiar. Están disponibles también paneles específicos para cáncer de mama y ovario (CMOH), paneles para el estudio de cáncer colorectal polipósico (HPCC) y no polipósico (HNPCC). Todos ellos se pueden complementar con un estudio por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, técnica de hibridación, ligación y amplificación múltiple).

La identificación de los principales genes implicados en el cáncer es una tarea compleja, pero en los últimos 5 años se ha experimentado un extraordinario avance, especialmente gracias al desarrollo de nuevas tecnologías de análisis masivo de genes, que están contribuyendo en buena medida a definir lo que puede ser el perfil de susceptibilidad al cáncer hereditario.


Esta compañía también ofrece el servicio más competitivo del mercado en la secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2, secuenciando los dos genes en un plazo de 4 semanas y por 999 €.

La secuenciación masiva es una técnica que se basa en fragmentar el genoma en millones de partes de pequeño tamaño, capturar los fragmentos pertenecientes a los exones de los genes o los genes incluyendo exones e intrones, secuenciar esos miles de fragmentos y, posteriormente, ensamblarlos de tal forma que se pueda leer de forma ordenada el genoma o exoma. De esta manera, se puede examinar si existen o no mutaciones, pequeñas delecciones, inserciones o grandes reestructuraciones que expliquen la susceptibilidad familiar al cáncer.

El cáncer se considera una enfermedad genética y, en ciertos casos, hereditaria. Durante el proceso de formación tumoral se registra una acumulación de alteraciones genéticas, tales como deleciones que afectan a la regulación génica, mutaciones puntuales que activan o inactivan procesos proteicos, amplificaciones génicas y otros trastornos que producen alteraciones en la secuencia de ADN. Las alteraciones pueden afectar a genes supresores o a genes de reparación del ADN, incrementando la susceptibilidad al desarrollo de ciertas patologías tumorales. Si estas alteraciones se encuentran en la línea germinal, se transmiten a la descendencia, provocando riesgo de desarrollo tumoral (como sucede con los genes BRCA1 y 2).

Las bases genéticas del cáncer corresponden a una enfermedad compleja, poligénica, donde cada uno de los genes implicados incrementa el riesgo genético a nivel individual. Estos genes se denominan genes de baja susceptibilidad, ya que incrementan el riesgo relativo en 1.3 veces. Sin embargo, hay un pequeño número de casos que se consideran hereditarios, y que se deben a la presencia de mutaciones en genes concretos y constituyen un 5% de las familias con cáncer.

Radicada en Valencia, Sistemas Genómicos es, actualmente, la compañía líder en España en servicios de análisis genético, siendo la única en nuestro país y una de las pocas del mundo con la experiencia y la capacidad tecnológica, certificada por AENOR, para abordar el Diagnóstico Genético Preimplantación de cualquier enfermedad de base genética conocida. Además, la División Biomédica de Sistemas Genómicos ha logrado desarrollar protocolos de diagnóstico genético para más de 300 enfermedades raras de origen genético.

Para más información:

Begoña Mateo, 609208000 - bmateo@sic-pro.es