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Descubren una mutación que multiplica por 4 el riesgo de padecer cáncer de mama

La dieta del ayuno y su ayuda contra el cáncer de mama

Fuente: www.agencias.abc.es

Investigadores del Hospital de Sant Pau de Barcelona y del Instituto IFOM de Oncología Molecular de Milán (Italia) han descubierto que determinadas mutaciones raras en el gen FANCM predisponen al desarrollo del cáncer de mama y triple negativo y multiplican casi por cuatro el riesgo de padecerlos.

El trabajo ha demostrado también que las variantes genéticas alteraban la función del gen FANCM produciendo mayor sensibilidad al efecto antitumoral del olaparib, y sugiere que este fármaco podría ser una alternativa terapéutica para tratar a pacientes con tumores de mama asociados con variantes patogénicas de FANCM.

El estudio se llevó a cabo valorando la asociación de tres variantes recurrentes del gen FANCM con el riesgo de desarrollar cáncer de mama en 67.112 casos, 53.766 controles y 26.662 portadores de variantes patogénicas BRCA1 o BRCA2.

La investigación involucró a más de 200 laboratorios y hospitales de todo el mundo en el marco del Consorcio OncoArray, una colaboración multinacional establecida para descubrir variantes que predisponen a diferentes cánceres humanos como el de mama, colon, pulmón, ovario, endometrio y próstata.

El doctor Massimo Bogliolo, integrante del equipo y primer firmante del artículo, ha explicado que “los datos genéticos indican que una de las variantes genéticas en FANCM analizadas está asociada con un riesgo 3,8 mayor de desarrollar cáncer de mama triple negativo y 2,44 veces mayor de desarrollar cáncer de mama ER-negativo”.

Los investigadores también estudiaron funcionalmente las mutaciones en modelos celulares para analizar su papel en la respuesta olaparib, un medicamento para el tratamiento de cáncer de ovario, o cáncer de mama para pacientes con mutaciones BRCA1 o BRCA2 que presenten enfermedad avanzada resistente a otros tratamientos.

Los datos mostraron que las variantes genéticas efectivamente alteraban la función del gen FANCM produciendo mayor sensibilidad al efecto antitumoral del olaparib, lo que sugiere que este fármaco podría ser una posible alternativa terapéutica para tratar pacientes con tumores de mama asociados con variantes patogénicas de FANCM.

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