Arto Mannermaa, de la Universidad del Este de Finlandia, ha presentado un estudio en el que se proponía a la biopsia líquida de ADN libre circulante como un método potencial para la detección temprana de metástasis de cáncer de mama y el seguimiento de la evolución clonal de este tipo de cáncer.

“Secuenciamos el ADN del tumor primario coincidente y las metástasis  junto con las muestras de ADN libre circulante coincidentes de 18 pacientes con cáncer de mama de Finlandia e investigamos qué tan bien el ADN libre circulante reflejaba la evolución clonal de este cáncer interpretada a partir del ADN tumoral”, ha explicado Mannermaa.

A pesar de la alta discordancia observada entre muestras emparejadas, se descubrió que la biopsia líquida reflejaba la evolución clonal de cáncer de mama e identificaba nuevas variantes impulsoras y dianas terapéuticas ausentes en el ADN tumoral.

“Nuestros resultados demuestran que la secuenciación de ADN libre circulante puede usarse para la detección temprana de metástasis de cáncer de mama locorregional y distante”, ha afirmado el coautor del estudio.

Análisis de las CTC

Por otro lado, para hablar sobre las células tumorales circulantes (CTC) y la selección de terapias dirigidas para pacientes con cáncer de mama, Hans Neubauer, de la Universidad Heinrich-Heine, en Düsseldorf, Alemania, ha presentado un estudio propio en el que, junto a su equipo, realizaron un análisis multiparamétrico de CTC para tal efecto y objetivo.

“En primer lugar, se analizaron las CTC de cinco pacientes con cáncer de mama metastásico mediante secuenciación del exoma completo (WES). Sobre la base de los resultados, se seleccionó a una paciente y se lo controló mediante análisis de biopsia líquida longitudinal y multiparamétrico durante más de tres años, incluidos WES, perfiles de ARN y pruebas de drogas in vitro de CTC”, ha señalado Neubauer.

Como resultado del estudio, se detectaron mutaciones abordables por terapias dirigidas en todos los pacientes, incluidas mutaciones que no se detectaron en las biopsias del tumor primario.

“La mutación AKT1 E17K se descubrió como el impulsor del proceso metastásico. Además, durante una terapia dirigida elegida en función de la caracterización de CTC y que incluía el inhibidor de mTOR everolimus, los números de CTC se redujeron en un 97,3 por ciento y la enfermedad se mantuvo estable según lo determinado por tomografía y resonancia magnética”, ha explicado Neubauer.

Además, con este estudio, Neubauer y su equipo determinaron que, con el diagnóstico con leucaféresis, obtienes un enriquecimiento de las células tumorales circulantes, y esto puede ser una manera de “progresar en el conocimiento de toda la enfermedad tumoral para poner el tratamiento más apropiado”, ha añadido.

Para concluir, ha indicado que estos resultados ilustran la fuerza de un análisis CTC multiparamétrico para “elegir y validar terapias dirigidas a optimizar el tratamiento del cáncer en el futuro”.