Cada año, se diagnostican en todo el mundo más de 2,26 millones de casos de cáncer de mama y 313.000 casos de cáncer de ovario. En la actualidad, las mujeres están subestimadas y subdiagnosticadas para el riesgo de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH) según sus criterios clínicos. Existe evidencia significativa que sugiere que estos criterios no capturan a todas las mujeres que son portadoras de SCMOH. Por ejemplo, una evaluación reciente de la población general entre más de 6.000 mujeres encontró que de las 38 portadoras de SCMOH identificadas, casi la mitad no habría calificado para la prueba de SCMOH según los criterios clínicos y no se habría identificado su riesgo elevado de cáncer. Ahora, la primera prueba integral de evaluación de riesgo del mundo puede evaluar el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario, ya sea por una mutación genética hereditaria o por el cáncer familiar o esporádico mucho más común. En combinación con otros factores de riesgo clínicos, la prueba proporciona una evaluación de riesgo integral en una simple prueba de saliva.

Genetic Technologies Limited (Melbourne, Australia) lanzó la primera prueba integral de riesgo del mundo para el cáncer de mama y de ovario que integra su plataforma patentada GeneType. El enfoque único de la prueba “agrega” la detección de los 13 principales genes de susceptibilidad al cáncer de mama y de ovario “procesables” a la plataforma de prueba GeneType. La prueba da como resultado una tasa de clasificación más alta de mujeres con riesgo elevado de cáncer de mama y de ovario que las herramientas clínicas tradicionales al evaluar la susceptibilidad al cáncer de mama y de ovario a partir de variantes genéticas raras y comunes, además de otros factores de riesgo clínicos conocidos asociados con el desarrollo de ambas enfermedades. Promueve el objetivo de proporcionar exámenes genéticos basados en la población para el cáncer de mama y de ovario donde hasta el 85 % de los cánceres diagnosticados no tienen antecedentes hereditarios o familiares.

La nueva plataforma de pruebas está dirigida a mujeres mayores de 30 años de la población general que enfrentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario, no solo por mutaciones genéticas raras. La evaluación integral de riesgo de Genetic Technologies para ambos tipos de cáncer informa a las mujeres sobre su perfil de riesgo y les brinda la oportunidad de tomar medidas proactivas para aumentar la detección y reducir el riesgo de desarrollar estas enfermedades. La evaluación del riesgo se realiza a partir de una única muestra de saliva y un breve cuestionario. Las pruebas de detección complementarias en una subpoblación de mujeres identificadas como en riesgo por tipo de gen pueden dar lugar a un aumento de los cánceres detectados mediante pruebas de detección en estadio temprano, lo que se asocia con una alta tasa de supervivencia a cinco años del 99 % y 93 % para mama y ovario, respectivamente.

“GTG cree que esta prueba integral de riesgo para el cáncer de mama y de ovario es una de nuestras contribuciones más importantes y significativas al avance de las pruebas genéticas basadas en la población”, dijo Simon Morriss, director ejecutivo de Genetic Technologies Limited. “Nos estamos moviendo más allá de la rara genética de susceptibilidad al cáncer. Podemos buscar la aguja en el pajar, pero también podemos mirar el propio pajar. Nuestra prueba de evaluación de riesgos no invasiva abordará el riesgo de cáncer a nivel de salud de la población”.