Redacción
La incorporación de las nuevas tecnologías en el marco de la medicina personalizada de precisión ha permitido la inclusión genética de la información genómica en la práctica clínica. Sin embargo, «todavía es necesario abordar una serie de restos como verificar la capacidad predictiva de los nuevos modelos multifactoriales, que integran factores de riesgo genéticos con factores de riesgo clínicos y epidemiológicos, en nuestra población y trabajar para superar las barreras a la hora de su implementación». Así lo ha puesto de manifiesto la Dra. Anna González-Neira, directora de la Unidad de Genotipado Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, durante la 18º Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión, organizada por la Fundación Instituto Roche, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. En el acto la especialista ha abordado la aplicación de la predicción de riesgo en el cáncer de mama no monogénico.

Bajo el título Aplicación de la Medicina Personalizada de Precisión en la prevención y salud pública, esta edición se ha centrado en profundizar sobre cómo la genómica permite estratificar a las personas en distintos niveles de riesgo en función de la posibilidad de desarrollar enfermedades comunes. En concreto, en esta jornada se han abordado cuatro: el cáncer de mama no monogénico, las enfermedades cardiovasculares, las enfermedades mentales y las neurodegenerativas.

El modelo Boacidea permite estimar el riesgo individual de desarrollar cáncer de mama con el objetivo de establecer un programa preventivo de seguimiento

Actualmente, cada año en la Unión Europea se diagnostican 530.000 nuevos casos de cáncer de mama. De ellos, 34.000 nuevos casos se producen en España, con una mayor incidencia en personas de 50 a 59 años. Además, se estima que una de cada ocho mujeres desarrollará cáncer de mama a lo largo de su vida. Según la experta, «más de 6. 000 mujeres fallecen al año en España por cáncer mama metastásico. Por ello, conocer la arquitectura genómica de este tipo de enfermedades comunes podría ayudar a identificar variantes genéticas que incrementen el riesgo de padecer estas patologías. Por otro lado, permitiría, asimismo, incidir más en las medidas preventivas no genéticas, así como en la educación para las personas que tienen este riesgo.

En este sentido, la Dra. González-Neira ha señalado que «el uso de esta nueva información va a permitir precisar el riesgo de cada mujer de desarrollar cáncer de mama y establecer un programa preventivo de seguimiento. Asimismo, es necesario pasar de un cribado basado en la historia familiar y edad a un cribado basado en el riesgo individual «. Según la especialista, modelos como Boacidea (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm model) permiten estimar el riesgo individual. Además, tiene en cuenta factores genéticos, estilo de vida, hormónales, entre otros, «aunque actualmente se continua trabajando para mejorar su capacidad predictiva».

Identificar aquellas mujeres con riesgo alto de cáncer de mama permite una detección precoz del tumor, una mayor supervivencia y una mejora en la calidad de vida

Con este objetivo, la especialista ha explicado que se están llevando a cabo estudios multicéntricos dentro del marco de consorcios internacionales con el consorcio BCAC (Breast Cancer Assocation Consortium) que están permitiendo identificar nuevos genes y descartar aquellos que no muestran una clara asociación. De hecho, la Dra. González-Neira, ha destacado la importancia de proyectos como Bridges o Confluence.

Así, en proyecto europeo Bridges se ha secuenciado el exoma completo de miles de mujeres con y sin cáncer de mama. Por su parte, Confluence está enfocado a estudios de asociación de genoma completo multiancestrales, farmacogenética y marcadores de supervivencia en cáncer de mama.

Finalmente, la Dr. González-Neira ha manifestado que «la implementación de estos modelos predictivos para la evaluación personalizada del riesgo posibilitará identificar en la población a aquellas mujeres con riesgo alto que podrían beneficiarse de un seguimiento más exhaustivo, lo que supondrá una detección más precoz del tumor, repercutiendo en una mayor supervivencia y una mejora en la calidad de vida de las pacientes». «Asimismo, permitirá la identificación de mujeres con bajo riesgo que no estén beneficiándose de las opciones de prevención actuales», ha concluido.