La principal apuesta de Sistemas Genómicos es la aplicación de la secuenciación masiva en el estudio de los genes implicados. Para ello, han desarrollado dos test diagnósticos (MamaGeneProfile® y Onco GeneProfile®) basados en esta tecnología.
Lucía Pérez-Carbonero
. Responsable de Oncogenética de Sistemas Genómicos
Hasta ahora, el estudio molecular de los genes implicados en cáncer de mama y ovario ha consistido en la secuenciación de forma secuencial “gen a gen”, siendo un proceso laborioso y prolongado en el tiempo. La principal apuesta de Sistemas Genómicos en este campo es la aplicación de la secuenciación masiva en el estudio de los genes implicados. Para ello, han desarrollado dos test diagnósticos (MamaGeneProfile® y Onco GeneProfile®) basados en esta tecnología.
1.- ¿Qué son y qué ventajas diferenciales aportan MamaGeneProfile® y Onco GeneProfile®?
MamaGeneProfile® y Onco GeneProfile® permiten un innovador estudio genético para el cáncer de mama y ovario hereditario, partiendo de un sistema de ultra-alto rendimiento de secuenciación automatizado capaz de llevar a cabo simultáneamente la secuenciación de ente 2 y 22 genes de susceptibilidad implicados en esta neoplasia. Adicionalmente, un software de análisis bioinformático procesa la información generada y permite la detección y evaluación tanto de variantes descritas como el descubrimiento de nuevas variantes en los genes implicados en esta neoplasia, todo ello de una forma rápida y eficaz.
2.- ¿Qué experiencia se tiene acumulada con estos paneles?
En Sistemas Genómicos contamos con una experiencia de más de 400 estudios genéticos de los genes BRCA1 y BRCA 2, y llevamos más de dos años aplicando la secuenciación masiva al estudio simultáneo de estos genes. Somos el único centro capaz de dar los resultados en 3 semanas a un precio de 859 € (incluyendo MLPA en los casos necesario).
3.- ¿Cuál es el perfil del candidato ideal para someterse a este tipo de pruebas?
MamaGeneprofile® y Onco GeneProfile® son test genéticos orientados a la detección de mutaciones en pacientes con sospecha de cáncer de mama y ovario familiar o hereditario. Hay que tener en cuenta que sólo un 5-10% de las neoplasias muestran agregación familiar o un marcado carácter hereditario; por ello, lo importante es reconocer estos casos a través de las Unidades de Consejo Genético.
4.- ¿Cuál es el proceso de estudio que se sigue?
Ante un caso con sospecha de cáncer de mama/ovario hereditario comenzamos el análisis con el estudio simultáneo de los genes BRCA1/BRCA2 mediante MammaGeneprofile®, dado que mutaciones en ambos genes explicarían aproximadamente un 20% de la susceptibilidad genética en estas familias. En nuestro caso, estamos empleando la plataforma GS Junior de secuenciación de Roche. El análisis de datos procedentes de la secuenciación masiva lo realizamos mediante dos herramientas bioinformáticas complementarias: Software comercial AVA de Roche y un software desarrollado por nuestra Unidad de Bioinformática. La combinación de ambos ha permitido la detección exitosa de todo el espectro de mutaciones descrito para estos genes. Posteriormente, todas las variantes genéticas relevantes son validadas mediante secuenciación Sanger “tradicional” (técnica gold standard) y MLPA en el caso de grandes reordenamientos genómicos. En los casos en los que no se detecta una mutación causante de enfermedad en los genes BRCA1 o BRCA2, hasta ahora el test de mutaciones en otros genes se ha realizado de forma selectiva, de modo que la proporción de cáncer de mama y ovario atribuibles a mutaciones heredadas en estos genes no se conocía. Con la aplicación del panel de 22 genes de susceptibilidad a cáncer, Onco GeneProfile®, somos capaces de determinar esta fracción de familias, así como las características de los tumores atribuibles a estas mutaciones.
5.- ¿Qué beneficios considera que aporta este modelo de estudio, basado en tecnología NGS, en la detección precoz y diagnóstico del cáncer hereditario?
La secuenciación masiva ofrece como principales beneficios el estudio de varios genes de forma simultánea en un tiempo tres veces inferior al de la secuenciación tradicional, reduciendo el coste económico del test genético por paciente. La disponibilidad de estos test diagnósticos rápidos y coste-efectivos permitirá su aplicación de forma más eficaz en los pacientes con sospecha de cáncer de mama y ovario hereditario.
MamaGeneProfile®
Incluye el estudio simultáneo de los genes más frecuentes de cáncer hereditario: BRCA1 y BRCA2. Este test permite detectar todo el espectro de mutaciones descritas en estos genes. En cáncer de mama se cubre aproximadamente un 20% de probabilidad de detectar una mutación en pacientes seleccionados. Onco
GeneProfile®
Estudia simultáneamente 22 genes implicados en cáncer mediante secuenciación masiva paralela, con unos plazos y costes similares a la secuenciación convencional de dos de estos genes. Los genes incluidos en Onco GeneProfile® han sido investigados en diversos estudios y han sido descritos en publicaciones científicas, incluyendo los genes RAD51C, CHEK2, ATM…. En cáncer de mama se cubre aproximadamente un 5% más de probabilidad que si se estudia únicamente los genes BRCA. A todos ellos se puede complementar con estudio por MLPA.
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