Una tesis con 5.000 cánceres de mama avisa de que se estudia poco si son hereditarios

Fuente: www.ocio.farodevigo.es

Saber si padeces un cáncer de mama por herencia genética es importante para el propio diagnosticado, porque hay riesgo de padecer otros tumores asociados. Pero también para su familia, para estar alerta por si otros miembros heredaron esa mutación y porque además es posible cortar la transmisión a futuras generaciones.

En la tesis “Herencia y cáncer de mama”, la ginecóloga Vanesa Rodríguez Fernández analiza 5.000 cánceres de mamá diagnosticados en el Chuvi, Povisa y el Chop (Pontevedra) desde la década de los 70 y concluye que se están haciendo pocos estudios genéticos y que la mayoría son en mujeres ya con alta sospecha. En su investigación, aporta nuevos criterios de selección de candidatos para estas pruebas y destaca la importancia de seguir investigando en esta línea, para que no se escapen familias con esta problemática. Pero no es a lo único a lo que se podría sacar más partido. También advierte que se infrautiliza la técnica para conseguir descendientes libres de estas mutaciones o cirugías preventivas para evitar otros tumores asociados, como el de ovarios.

La doctora cuenta que la tesis, con la que obtuvo el cum laude, parte de la hipótesis de que, para poder mejorar la detección de casos con cribados y para reducir el riesgo, lo primero es “conocer lo que está sucediendo actualmente con nuestros enfermos”. Con la ayuda de la asociación Adicam, analizaron distintos grupos: cánceres de mama femeninos, masculinos (71), y angiosarcomas de mama. Estos últimos tienen muy mal pronóstico y son muy raros, por lo que una serie de 12 casos, como la que se describe en este estudio, es importante. Ocho de ellos fallecieron y se asocia a retrasos en el diagnóstico porque “puede pasar desapercibido”.

La ginecóloga analizó las mutaciones más frecuentes en el área sur de la provincia de Pontevedra, como la “variante gallega” de la BRCA1, que ya está descrita, pero también otra que aún no estaba asociada a la comunidad.

Una de las cuestiones que demuestra la investigación es la “infrautilización” en el área del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

Se trata de una técnica por el que se crean embriones en el laboratorio con los óvulos y el esperma de los pacientes y sus parejas o donantes y, tras lo que se analiza cuáles están libres de la mutación en cuestión y se seleccionan estos para la implantación, cortando la transmisión de la enfermedad a las siguientes generaciones.

Solo han hecho uso de esta posibilidad 14 familias con mutaciones de cáncer de mama desde 2015. Entre las causas del escaso uso de este recurso, la doctora Rodríguez apunta a su desconocimiento, tanto por parte de la población como de los propios médicos. En Galicia, tiene la referencia exclusiva de esta técnica el hospital de Santiago y, el Área Sanitaria de Vigo las deriva al IVI. Se trata de técnicas caras, ante las que algunos también pueden presentar reparos éticos, según añade la ginecóloga.

Unidad de Reproducción Asistida del Chuvi

Otro de los aspectos abordados por esta amplia inverstigación fue ver qué está sucediendo con las cirugías preventivas en pacientes diagnosticadas. Como las extirpación de trompas y ovarios –salpingo-oforectomía bilateral–.

“Nos llamó la atención que encontramos un alto porcentaje de carcinomas a nivel de la trompa, un 4%”, destaca y añade: “eso probablemente nos está indicando que estamos llegando tarde y que se están escapando mujeres que podrían terminar desarrollando cáncer de ovario asociado a las mutaciones BCR”.